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DIAG+

DIAG + est un programme de recherche qui vise à mieux décrypter les maladies génétiques pour favoriser leur diagnostic et permettre une meilleure prise en charge des patients.

Contexte

L’un des enjeux de la médecine est de comprendre la régulation fine de l’expression des gènes. Le programme de séquençage du génome humain a permis d’en apporter une connaissance stricte. Les maladies génétiques sont principalement associées à des variations dans des séquences codantes. Pourtant, de nombreuses pathologies peuvent être dues à une expression anormale d’un gène, suite à l’altération d’un de ses éléments de régulation. Ainsi, il a été mis en lumière l’implication d’anomalies de régions régulatrices à distance d’un gène dans différentes maladies génétiques.

Objectifs

Le programme a pour objectifs principaux de :

• Développer des outils de recherche de variants innovants
• Augmenter la compréhension de la variabilité de l’expression physio-pathologique
• Réduire l’impasse diagnostique par recherche de variants régulateurs et mise en place de tests fonctionnels pour la validation de nouveaux gènes et de variants de signification inconnue.

Ces travaux de recherche ne s’inscrivent pas sur une pathologie en particulier mais seront appliqués à plusieurs maladies étudiées au laboratoire de génétique moléculaire hospitalier de Brest faisant face à des impasses diagnostiques (mucoviscidose, surdités, déficience intellectuelles…).

Porteur  du projet : Dr Stéphanie Moisan – généticienne

BREGEMISS 

AVC : comment vit-on 5 ans après ?
En Bretagne où le taux d’AVC est particulièrement élevé, identifier les facteurs de risque de la maladie et étudier la capacité de résilience des patients victimes pour améliorer leur qualité de vie

Contexte

Les AVC ou accidents vasculaires cérébraux représentent un véritable enjeu de santé publique. En Bretagne, le nombre de patients ayant un AVC est particulièrement élevé, plus que dans d’autres régions, on y compte plus de 10 000 nouveaux AVC par an. Environ 1 500 patients par an sont hospitalisés à l’hôpital de la Cavale Blanche à Brest.

La survenue de l’AVC dépend à la fois de l’environnement, du mode de vie, de l’alimentation mais aussi de l’héritage familial et génétique.

Le devenir des patients après un AVC est très variable. Pour un même AVC certains vont bien et d’autres moins bien. La résilience, qui est la capacité du cerveau à récupérer est donc variable selon les individus.

Objectifs

L’objectif du projet est donc d’étudier chez les patients ayant eu un AVC dit mineur leur capacité de résilience et d’identifier les facteurs qui y contribuent pour essayer d’améliorer leur qualité de vie.

Ainsi, les patients ayant eu un AVC, il y a au moins 5 ans, se verront proposer une consultation de neurologie, une IRM cérébrale, un bilan de neurologie avec un questionnaire sur leur qualité de vie et une évaluation cognitive et de l’humeur ainsi qu’un prélèvement sanguin pour étudier leur profil génétique et un prélèvement des selles pour étudier leur microbiote.

Le projet du registre des AVC est déjà soutenu financièrement par Santé publique France, l’Inserm et le CHU de Brest pour le recueil des données lors de l’AVC mais le suivi nécessite un financement complémentaire.

Porteurs du projet :

Pr Serge Timsit – Chef de service de Neurologie et membre de l’Unité Inserm 1078
Dr François-Mathias Merrien, Praticien Hospitalier

HÉMOCHROMATOSE29 – HOUARN29*

Favoriser le dépistage familial et le traitement précoce de l’hémochromatose, la maladie génétique la plus fréquente dans le Finistère.

Contexte

L’hémochromatose est une maladie génétique très fréquente dans le département du Finistère, un sujet sur 110 serait concerné par la forme principale liée au gène HFE : H pour pour « Hémochromatose », Fe pour « fer ». Elle correspond à un excès de fer dans l’organisme et s’exprime habituellement chez les adultes. Les manifestations cliniques les plus graves (diabète, insuffisance cardiaque, cirrhose hépatique, cancer du foie) sont susceptibles de limiter l’espérance de vie. A condition d’être diagnostiqués précocement, les malades peuvent bénéficier d’un traitement simple et efficace : la saignée thérapeutique. Ce traitement peut s’inscrire dans une démarche citoyenne puisqu’il correspond à des dons du sang réguliers.

Objectifs

L’objectif du projet « Hémochromatose29/Houarn29 » est de mettre en place un maillage territorial, associant cliniciens et généticiens, afin d’organiser des dépistages familiaux de manière systématique. Cela permettra d’identifier des individus à risque de développer la maladie et de leur proposer une prise en charge avant la survenue de signes cliniques irréversibles. Grâce au réseau mis en place à l’échelle du département et à l’expertise du service de génétique médicale du CHU de Brest et de l’équipe Inserm UMR1078, le projet permettra également d’identifier des formes plus rares de la maladie  (hémochromatoses génétiques non liées au gène HFE) qui restent méconnues et sous-diagnostiquées. Ce projet est porté par le service de génétique brestois et l’UMR1078 dont l’expertise est reconnue au niveau international. Le projet revêt un caractère sanitaire inédit à l’échelle du département.

Porteurs du projet : 

CHU de Brest :

Pr. Gérald Le Gac, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction)

Dr. Emmanuelle Génin, Unité Mixte de Recherche 1078 (Inserm, Université de Brest, Etablissement Français du Sang)

 

CHIC Quimper – Concarneau :

Dr. Jérémy KERAEN, Service de Médecine Interne Immunologie et Hématologie Clinique

* Houarn : Fer en Breton